基因组学检测方案

产品定位

面向创新药研发企业、生物技术公司及科研机构，提供从全外显子组测序（WES）到全基因组测序（NGS-WGS / TGS-WGS）再到目标区域 Panel 定制的多层级基因组学检测服务，支撑基于遗传变异的药物靶点发现、验证与转化研究。

产品一：全外显子组测序（WES）

Exome-Seq Targeted Coding Region Profiling

核心用途：高效捕获编码区变异，快速筛选功能相关的潜在药物靶点
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项目内容
捕获策略人源外显子组捕获（Agilent SureSelect / Roche NimbleGen / IDT xGen）
覆盖深度有效测序深度 ≥100×
覆盖范围编码区 + 剪接位点 ±10 bp，覆盖 ≥99% 外显子区域
变异检测SNV、InDel、CNV（大外显子缺失/重复）
功能注释变异致病性（ACMG）、蛋白功能影响（SIFT/PolyPhen）、通路富集（KEGG/Reactome）
靶点筛选可成药基因（Druggable Genome）变异过滤、驱动突变（Driver Mutation）识别
交付周期15-20 个工作日
交付物变异检测 VCF、功能注释报告、可成药基因列表、通路富集分析、可视化 IGV 截图
核心优势：
  • 高性价比：仅测序 1-2% 基因组，聚焦功能变异
  • 临床关联强：85% 已知致病突变位于外显子区
  • 靶点可转化：直接关联蛋白结构，便于后续结构生物学与药物设计
适用场景：
  • 肿瘤驱动基因筛选（如 EGFR、KRAS、BRAF 突变）
  • 罕见病致病基因发现（孤儿靶点）
  • 药物基因组学（PGx）生物标志物发现

产品二：NGS 全基因组测序（NGS-WGS）

Genome-Seq NGS Whole Genome Profiling

核心用途：全面扫描基因组变异，发现非编码区调控元件及结构变异相关的潜在靶点
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项目内容
测序平台Illumina NovaSeq / NextSeq，PE150
测序深度≥30×（标准）/ ≥50×（高深度）
覆盖范围全基因组，包括编码区、非编码区、调控区、重复序列
变异检测SNV、InDel、CNV、SV（结构变异）、倒位、易位
非编码区分析增强子、启动子、miRNA、lncRNA、eQTL 变异注释
结构变异解析大片段缺失/重复、基因融合、染色体外 DNA（ecDNA）
靶点筛选可成药基因组 + 调控网络（Regulome）联合分析
交付周期20-25 个工作日
交付物全基因组变异 VCF、结构变异报告、非编码区功能注释、ecDNA 检测、靶点优先级排序报告
核心优势：
  • 无偏倚全覆盖：发现 WES 遗漏的非编码区靶点（如增强子劫持、启动子突变）
  • 结构变异敏感：检测基因融合（如 BCR-ABL）、ecDNA 扩增等复杂变异
  • 大队列可扩展：支持千级样本的 GWAS 与队列研究
适用场景：
  • 非编码区靶点发现（如增强子、超级增强子异常）
  • 复杂疾病（心血管、代谢、神经退行）的多基因风险评分
  • 肿瘤 ecDNA 驱动的靶点（如 MYC、EGFR 扩增）

产品三：TGS 全基因组测序（TGS-WGS）

Genome-Seq TGS Long-Read Whole Genome Profiling

核心用途：基于三代长读长测序精准解析复杂基因组区域及结构变异，发现短读长难以检测的靶点
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项目内容
测序平台Oxford Nanopore（ONT）或 PacBio HiFi
测序深度≥30×
读长特性N50 ≥ 10 kb（ONT）/ ≥15 kb（PacBio HiFi）
覆盖范围全基因组，单分子跨越重复序列、高 GC 区、着丝粒附近区域
变异检测SNV、InDel、CNV、SV、倒位、易位、重复序列扩增
复杂区域解析HLA 基因型、免疫球蛋白重排、TCR/BCR 克隆、假基因区分
表观遗传整合同步检测 DNA 甲基化（ONT）或联合亚硫酸氢盐测序
靶点筛选复杂结构变异（如串联重复扩增）与疾病表型关联
交付周期25-30 个工作日
交付物完成图级别基因组序列、结构变异精细图谱、HLA 分型报告、甲基化图谱、靶点功能注释
核心优势：
  • 单分子跨越复杂区域：解析短读长无法覆盖的 HLA、TNF 受体家族等药物靶点
  • 甲基化同步检测：ONT 直接读取表观遗传修饰，发现表观驱动靶点（如 DNMT、HDAC 底物）
  • 假基因精准区分：避免短读长比对错误导致的假阳性靶点
适用场景：
  • 免疫治疗靶点（HLA、TCR、BCR、免疫检查点基因）
  • 神经退行性疾病（C9orf72、HTT 等串联重复扩增）
  • 表观遗传药物靶点（甲基化异常驱动的肿瘤抑制基因）

产品四：目标区域 Panel 定制

Target-Panel Customized Targeted Sequencing

核心用途：针对已验证或高置信度靶点基因，定制高深度、低成本的靶向检测 Panel
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项目内容
Panel 设计基于 NGS（Illumina）或 TGS（ONT/PacBio）平台定制
基因选择客户指定靶点基因（50-500 个）或我们提供可成药基因库（~3000 个）
探针设计覆盖编码区、剪接位点、已知调控区、热点突变位点
测序深度NGS Panel：≥500×；TGS Panel：≥100×
变异检测SNV、InDel、CNV、低频突变（≥0.5%）、ctDNA 检测（NGS）
结构变异基因融合、大片段缺失（TGS Panel 优势）
动态扩展支持 Panel 版本迭代，新增新发现靶点
交付周期Panel 设计 2-3 周 + 样本检测 10-15 个工作日
交付物定制 Panel 探针序列、变异检测报告、临床级数据（可选）、可视化图谱
核心优势：
  • 成本可控：相比 WGS/WES，单样本成本降低 80-90%
  • 深度更高：适合 ctDNA、微小残留病灶（MRD）检测
  • 平台灵活：NGS 版适合大样本量筛查，TGS 版适合复杂结构变异验证
适用场景：
  • 临床试验患者入组筛选（伴随诊断 Panel）
  • 已验证靶点的大队列验证与生物标志物确认
  • 液体活检 ctDNA 靶点监测

四级产品协同应用建议

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研发阶段推荐组合目的
靶点发现（早期）产品一（WES）或 产品二（NGS-WGS）全基因组/外显子组扫描，发现新靶点
靶点验证（中期）产品四（Panel 定制）大队列验证候选靶点的突变频率与功能
复杂靶点解析产品三（TGS-WGS）HLA、免疫基因、重复扩增等复杂区域
临床转化（后期）产品四（NGS Panel）伴随诊断开发，患者分层与疗效预测
全流程整合产品二 + 产品三 + 产品四从发现到诊断的完整基因组学证据链

服务特色

  • 三流全程可追溯复现：样品流、实验流、数据分析流全链路记录，支持条码追踪、SOP 复现与结果审计
  • 多平台整合：WES、NGS-WGS、TGS-WGS、定制 Panel 根据项目阶段灵活配置
  • 靶点可转化性评估：整合 Open Targets、DGIdb、ChEMBL 数据库，标注可成药性与在研药物状态
  • 干湿实验闭环：基因组学发现可衔接蛋白结构预测、虚拟筛选与湿实验验证