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WGS测序，即全基因组测序（Whole Genome Sequencing），是一种对生物体整个基因组进行测序的技术。它涵盖了生物体内所有染色体上的DNA序列，包括编码蛋白质的基因、非编码RNA基因、调控元件、重复序列以及染色体结构变异等所有遗传信息。
技术原理
全基因组重测序基于鸟枪法测序（Shotgun Sequencing）原理，首先通过超声打断或酶切将基因组DNA片段化后构建小片段文库，在片段两端连接测序接头构建文库，通过高通量测序平台进行大规模平行测序，获得海量短读长序列，再经生物信息学手段拼接还原并检测变异。与WES的目标捕获策略不同，WGS对全基因组无差别覆盖，可检测SNV、Indel、CNV、SV（结构变异）、ROH（纯合子区域）、线粒体变异及非编码区变异。
技术优势
- 检测范围最全面：覆盖100%基因组，同时检测外显子、内含子、启动子、增强子、UTR区及线粒体DNA变异
- 无捕获偏差：无需探针杂交，避免捕获效率不均、GC偏好性及中靶率问题，数据均一性显著优于WES
- 结构变异检测能力强：借助双端测序片段距离与方向异常、读长深度信号及Split-read算法，可精准检测>50bp的缺失、重复、倒位、易位等SV
- 断裂点定位精准：对基因融合、非编码区断裂点（如增强子劫持）的边界定位可达单碱基精度
- CNV检测更可靠：基于全基因组均匀覆盖度计算，避免WES探针密度不均导致的假阳性/假阴性
- 动态研究潜力：一份数据可反复重分析，随着新致病基因发现无需重新实验即可再解读
应用领域
表格
| 领域 | 具体应用 |
|---|---|
| 疑难罕见病诊断 | WES阴性但高度怀疑遗传病的病例、非编码区突变导致的疾病（如启动子区变异致耳聋）、复杂结构变异病例，诊断率可再提升10%-15% |
| 肿瘤全景分析 | 肿瘤基因组全面图谱构建、驱动突变与乘客突变区分、肿瘤突变负荷（TMB）计算、新抗原预测、胚系与体细胞变异同步检测 |
| 新生儿筛查与危重症 | NICU危重症患儿快速WGS（rWGS，26-48小时出报告），用于病因不明的新生儿代谢危象、癫痫等紧急诊断 |
| 复杂疾病研究 | 精神分裂症、自闭症、糖尿病等多基因疾病的全基因组关联分析（GWAS）、罕见变异 burden分析 |
| 人群基因组学 | 大型队列研究（如UK Biobank、中国十万人基因组计划）、人群频率数据库构建、演化与迁移研究 |
| 药物基因组与精准健康 | 全基因组药物反应预测、多基因风险评分（PRS）、个体化健康管理 |
关键质控节点：
DNA完整性、文库片段分布、覆盖均一性、测序深度、碱基质量（Q30>85%）。
送样建议：
表格
| 组织类型 | 送样建议 |
|---|---|
| 冻存组织 | 大于 0.1 g |
| 培养细胞数量 | ＞5×10⁶ 个 |
| 全血 | ＞1 ml |
| FFPE | 厚度 5-10 μm，含组织面积大于 25 mm² 的切片 6 张 |
| DNA | 总量 ＞500 ng |
| 血浆/血清 | ＞3 ml |
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